Nonostante la sua diffusione, la fibromialgia è una delle malattie di cui sappiamo ancora troppo poco. Ma oggi un nuovo studio genetico, il più ampio mai realizzato sul tema, segna un importante passo avanti nella comprensione delle cause biologiche di questa patologia così complessa. Un team di ricerca internazionale, coordinato dal King's College di Londra, è infatti riuscito a identificare nuovi fattori di rischio genetici per questa sindrome, tra cui una variante in un gene associato alla malattia di Huntington, una grave patologia neurodegenerativa. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Medicine, evidenziano così il ruolo cruciale che il sistema nervoso svolge nello sviluppo della fibromialgia.
Una malattia difficile da riconoscere
Interessando circa il 2% della popolazione mondiale, la fibromialgia è caratterizzata da dolore diffuso, affaticamento cronico e disturbi del sonno, di memoria e dell'umore, ma le cause biologiche rimangono ancora oggi poco chiare. Per comprendere meglio la patologia, gli autori del nuovo studio hanno passato in rassegna i dati genetici di oltre 2,5 milioni di adulti, di cui 55 mila con diagnosi di fibromialgia. Da qui, sono riusciti a identificare varianti genetiche in 26 regioni del genoma che influenzano il rischio di sviluppare la malattia. Molti dei geni coinvolti in queste regioni, inoltre, sono implicati nelle funzioni cerebrali e nervose, suggerendo quindi un'alterazione dei meccanismi nervosi che regolano il dolore. “Studiando il dna di oltre 2 milioni di individui, possiamo essere certi che i risultati siano reali e che suggeriscano che la fibromialgia rappresenti un problema nella gestione del dolore”, ha precisato la co-autrice Frances Williams.
Il link con la malattia di Huntington
Dallo studio è emerso che la variante genetica più fortemente associata al rischio di fibromialgia si trova nel gene HTT, già noto perché le sue mutazioni causano la malattia di Huntington, mentre un'altra variante è stata individuata nel recettore GPR52, che regola i livelli di HTT ed è già oggetto di studio come possibile bersaglio farmacologico per la malattia. Come precisano gli autori, tuttavia, le due patologie non sono collegate direttamente, ma queste scoperte suggeriscono un coinvolgimento di percorsi biologici comuni. Lo studio, inoltre, ha evidenziato una sovrapposizione tra la fibromialgia e altre condizioni croniche, come la lombalgia, la sindrome dell'intestino irritabile e il disturbo da stress post-traumatico. Tutte patologie che, secondo gli autori, potrebbero condividere meccanismi biologici all'interno del sistema nervoso e che potrebbero spiegare il motivo per cui si manifestano contemporaneamente. “Sappiamo che le sindromi da dolore cronico si presentano insieme negli individui e nelle famiglie e sono geneticamente simili”, ha precisato Williams. “Intervenire sui meccanismi comuni che ne sono alla base potrebbe potenzialmente giovare a un intero gruppo di disturbi”.
Che cos'è la fibromialgia e se c'è una cura per i sintomi
Non solo una questione genetica
Con la scoperta di questi nuovi fattori di rischio, i risultati dello studio offrono preziose informazioni sulla biologia alla base della fibromialgia e potrebbero aiutarci a sviluppare in futuro strategie migliori per diagnosticarla e trattarla. “Questo lavoro cambia radicalmente il nostro modo di pensare alla fibromialgia”, ha commentato Michael Wainberg, tra gli autori del nuovo studio. “Per decenni, i pazienti sono stati liquidati o a loro è stato detto che il loro dolore era semplicemente di origine psicologica. I nostri risultati confermano che la condizione ha una chiara base biologica”. La genetica, tuttavia, non è l'unico fattore per lo sviluppo della fibromialgia. Secondo gli autori, infatti, le varianti genetiche aumentano il rischio ma necessitano anche di altri fattori per scatenare questa patologia. “Comprendere come geni, esposizioni ambientali ed eventi della vita contribuiscano congiuntamente al rischio di fibromialgia è fondamentale”, ha concluso la co-autrice Nasa Sinnott-Armstrong. “Ulteriori ricerche sui fattori scatenanti della fibromialgia e sui corrispondenti cambiamenti nei tessuti nervosi aiuteranno a capire cosa alimenta la patologia e come trattarla”.
